拘束性皮膚障害（Restrictive dermopathy；RD）は、1983年にはじめて報告された新しい遺伝性疾患です。胎生後期からの皮膚の分化異常による皮膚硬化を本態とし、緊張性を伴った脆弱な皮膚のほかに、皮膚硬化による多発性関節拘縮、呼吸様運動障害による肺低形成を示す重篤な疾患です。

２００４年に本疾患の原因遺伝子がZMPSTE24もしくはLMNA遺伝子であることが明らかになりましたが、世界でも約60例ほどの報告しかない非常に稀な疾患であり、ほとんどの患者さんが早くに亡くなってしまうため、疾患の全体像がなかなか明らかになっていません。

また、診療上も臨床症状のみでは本症であると確定診断をすることが困難な場合があり、実際の患者は報告よりもかなり多いと思われます。

そこで、全国規模の疫学調査を行い、本疾患の患者数、診療実態と臨床経過と予後を充分に把握し、拘束性皮膚障害の症例データベースを構築し、集積した情報を元に拘束性皮膚障害の実践的な診断指針の作成を目指す研究班を組織しました。