遺伝性対側性色素異常症（DSH）と網状肢端色素沈着症（RAK）の病態研究

　遺伝性対側性色素異常症（以下DSHと略します）は、1910年遠山により初めて報告され、日本人と中国人に多く見られる遺伝疾患です。常染色体優性の遺伝形式を示します。両手背と両足背に色素斑と白斑の混在する皮疹が特徴です。神経症状の合併が稀にあります。
　当研究室ではDSHの4家系の患者さんとそのご家族、計80名のご協力を得て、遺伝子連鎖解析、ハプロタイプ解析を行い、2003年にRNA編集酵素の一つである二重鎖RNA特異的アデノシン脱アミノ化酵素1（以下ADAR1）が病因遺伝子である事を明らかにしています（Miyamura et al. Am J Hum Genet. 2003）。
　RNA編集酵素は近年その存在が明らかにされ、DNA＞mRNA＞蛋白合成へと遺伝子情報が一方的にしかも忠実に伝えられるとしたセントラルドグマを揺るがす存在として、現在その生理的役割の解明に注目を集めている酵素です。当研究室でも、優性遺伝性に欠損したADAR1遺伝子により何故DSHが発症するのか研究を進めています。

　網状肢端色素沈着症（以下RAKと略します）は、1942年北村により初めて報告され、日本人に多く見られる遺伝疾患です。常染色体優性の遺伝形式を示します。両手背と両足背にわずかに陥凹した網目状または点状の色素斑が特徴です。
　当研究室ではRAKの1家系の患者さんとそのご家族のご協力を得て、2013年にさまざまなたんぱく質の細胞外ドメインを切断するシェディング酵素の一つであるADAM10が病因遺伝子である事を明らかにしています（Kono et al. Hum Mol Genet. 2013）。
　ADAMファミリーはさまざまな生理的役割をもつことが明らかになっており、注目を集めている酵素です。当研究室でも、優性遺伝性に欠損したADAM10遺伝子により何故RAKが発症するのか研究を進めています。

遺伝性色素性疾患の遺伝子診断

　遺伝性対側性色素異常症（DSH）や網状肢端色素沈着症（RAK）を中心に各種色素異常症の遺伝子診断を行っております。また、色素性疾患以外では拘束性皮膚障害（Restrictive dermopathy）の遺伝子診断も行っております。
　遺伝子診断は遠方の場合、血液をお送りいただければ可能ですので、お気軽にご相談ください。